【ＳＣＤ】脊髄小脳変性症3 (99ﾚｽ)
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68(1): 2023/09/16(土)08:02 ID:FY8ou2ai(2/2) AAS
>>66
ありがとうございます。
今月、遺伝子検査結果を聞きにいきます。
ポピュラーなタイプであれば治験へも
優先的にいけるようになると。
先生から、治療薬もハエをモデルにしたものであれば成功しているものもあり、近年必ず出るから諦めるな。と言われました。
69: 2023/09/18(月)23:03 ID:WZSaq8fF(1) AAS
>>68
ポピュラーなタイプであることを祈りますし、そうでなくても、希望を持って頑張ってくださいね。
70(1): 2023/09/20(水)09:34 ID:3yq96FoU(1) AAS
6型とか31型は表現促進がないそうだけど、親御さんと発症年齢は近いですか？
71: 2023/09/20(水)09:44 ID:AyMxm4pY(1) AAS
>>70
私はかなり近いですね。今32で、平地歩く分は普通なのですが、親は30代後半から40代前半くらいに歩き方の違和感が出始めたので、私もここ数年で同じようになるのかなと思っていて、一日でも早いアプローチ法の出現を願っています。
来月に、遺伝子検査結果がでます。
72: 2023/09/21(木)09:34 ID:YmuE2K6M(1/2) AAS
障害者年金について調べていたらこのスレに辿り着きました。
現在19歳で2年前に脊髄小脳変性症型と診断されました。
僕を授かってからお母さんは離婚しました。
なので、人権の問題になるらしいのでどちらからの遺伝かは教えてもらえませんでした。
お母さんが再婚した人も最悪で言葉ではなく暴力で注意する人でした。（僕が6歳の頃再婚）
日々ひどくなっていく身体、環境に嫌気がさしています。
省1
73: 2023/09/21(木)09:57 ID:YmuE2K6M(2/2) AAS
皆さんは障害者年金は貰っていますか？
74(1): 2023/09/25(月)22:51 ID:UJnIMC0Y(1) AAS
親兄弟がSCDと診断を受けていますが、彼らは遺伝子検査はしませんでした
遺伝性のものと思われるので遺伝子検査を受けようか迷っています
画像診断で小脳に症状が出ていない状態で遺伝子検査をすることはできると思いますか
75(1): 2023/09/26(火)15:07 ID:t8ocEFpx(1) AAS
>>74
検査を受ける本人に症状がないということですか？
発症前遺伝子診断といって、結構長いことカウンセリングして、結果を受け入れられるかとかもし陽性だった場合の今後の生活とか結構聞かれます。
精神的に結果を受け入れられるという判断になった方にのみ結果が開示されます。
実際カウンセリングだけして結局調べるのをやめるという方も多いみたいです。
まずは親御さんなど、確定診断を受けている方が遺伝子検査をして、その型によって判断するのでもいい気がします。
76(1): 2023/09/27(水)11:06 ID:Pi9ZgAvp(1/2) AAS
>>75
ご教示ありがとうございます。大変参考になりました。
はい、自分では確定診断を受けた親族と共通する気になる症状がかなり出ているのですが、医師の判断では確定診断できるほどの症状ではないようです。
既に母は亡くなっており、その他の親族も遺伝子検査はするつもりはないと断言しております。
かなり高い確率で親族で発症しているため、私は遺伝子検査を受けたいと現段階では思っております。
遺伝子検査はやはり親族の協力が得られないと難しいと思われますか。医師からも確定診断されている親族の型を確認するよう言われております。
77(1): 2023/09/27(水)11:48 ID:03YDnGLU(1) AAS
>>76
遺伝ははっきりしているのに親族の方が遺伝子検査を受けないということなのですね、、
遺伝子検査自体は本人の同意のみでできるはずなので、やってみてもいいと思います。気になる症状があるならなおさらですね。
遺伝子の型によっては、治験を受けられたり、効果のあるかもしれない治療法を試せるかもしれないですし。。
アルツハイマー新薬からALSやパーキンソン病の遺伝子治療の開始で、神経変性疾患の治療法はここに来てぐっと進歩していますので、いつ治験が始まるかもわからないですし、遺伝子検査を受けた方がよい時代になっているのではとわたしは思いますね。。ただ、遺伝家系だと決まってしまうことになるので、それが怖いというご親族のお気持ちもわかります。
でも、ご本人が決めてよいと思います。
78(1): 2023/09/27(水)20:35 ID:Pi9ZgAvp(2/2) AAS
>>77
ご丁寧にありがとうございます。ネットで調べてもなかなか情報が見つからず本当に助かりました。心より感謝いたします。
仰る通りです、私は将来の治験や心の準備のためにも真相を知りたい、一方親族は子供や姻族に心配をかけたくないということで医師に勧められるも検査をしませんでした。それについては複雑な思いです。
優しいお言葉、ありがとうございました。
79: 2023/09/28(木)09:40 ID:+BuHGpAc(1) AAS
>>78
いえいえ、お大事になさってくださいね。わたしも家族がこの病気でして、自分にはまだ症状なしなので、遺伝があるかわからないまま生きています。家族は遺伝子検査をしていて、ポピュラーな型でしたのでよかったのか悪かったのか安心できた記憶もあります。
なので、お子さまや姻族様の立場です。気持ちを作るのが最初は難しかったりもありますが、遺伝子検査はしてくれて良かったと思っています。
お身体を大切に、自分に最良の判断ができることをお祈りしています。
80: 2023/09/29(金)22:49 ID:Ww01+18n(1) AAS
ヽ( ￣д￣;)ノ ｴｰ!?
81: 2023/10/02(月)19:27 ID:MDQ5QAa8(1/3) AAS
私の父がこの病気で平成最後の年に逝ったよ。20年近くゆっくりだったようなあっという間だったような進行スピードだった。私も発症するのだろうか
82: 2023/10/02(月)19:27 ID:MDQ5QAa8(2/3) AAS
私の父がこの病気で平成最後の年に逝ったよ。20年近くゆっくりだったようなあっという間だったような進行スピードだった。私も発症するのだろうか
83: 2023/10/02(月)19:27 ID:MDQ5QAa8(3/3) AAS
重複すまん
84(1): 2023/11/23(木)13:55 ID:KtBZ5smn(1) AAS
みなさん家の購入ってどうされてますか？
夫が遺伝の可能性ありですが、もしかしたら遺伝することを考えてフルフラットで病院の近くの家にするか、自分達の希望通りの一軒家するか、大きな買い物なので悩みます。
85: 2023/11/28(火)11:17 ID:QTjCnqVR(1) AAS
>>62
診断結果でて、SCA1でした。親も含めて九州なのですが、北海道や北関東に多いタイプのようです。指定難病指定を勧められました。。
86(1): 2023/12/30(土)00:47 ID:P6P4u0fX(1) AAS
>>84
この病気とは違うのですが通院のために病院近くに家を買い替えた知人がいます
金銭的余裕があるから出来たことですよね
87: 2023/12/30(土)21:01 ID:XaZsE4PY(1) AAS
日本が気に入らなくてからアメリカ行ったのに
日本の悪口
アメリカの悪口
杖もつかず歩けるのに仕事もせず
ネットから引用したくだらない長文記事
馬鹿みたいな英語まじりの文章
偉そうな蘊蓄垂れてるけど結果日本のコミュニティにしか居場所がないのね
88(1): 01/02(火)12:57 ID:JxTtYo9O(1) AAS
>>86
返信ありがとうございます。
病院の近くに家を買い替えることのできる経済力、羨ましいです。。
うちは家を買うのは一回しか無理そうかなと思うので慎重になります。
私の親族もリバビリのために車で病院に行こうとして事故を起こしてしまって（幸い車が潰れただけで怪我人はいなかった）病院に近い方が良いのだろうなあと考えています。
89: 01/05(金)11:31 ID:PMdOMFjF(1) AAS
>>88
悩みますよね
そのご夫婦はサラリーマン一馬力ですがお子さんがいないので経済的に余力があり引越しもできたようです
私なら病院に近い土地の方が他の面でも利便性が高ければ、病院の近くを選びますかね
歳をとればこの病気以外でも頻繁に通うことになりそうですし
理想の家にしても住めば慣れてしまうし、どちらにしても数十年経てばボロ屋になるなら場所の方を優先するかなと
90: 01/06(土)22:14 ID:yZbfVO5u(1) AAS
画像ﾘﾝｸ[jpg]:i.imgur.com
91: 02/19(月)22:24 ID:Y6i3OZha(1) AAS
リハビリすれば大丈夫って言った奴出てこいよ
全然良くならねえ
多分もうすぐ死ぬわ
92: 02/25(日)14:15 ID:kxOqLeDZ(1) AAS
1リットルの涙の配信してるから、同じ病気になったし、初めて見てます。
彼女は少なくとも僕のSCA31より進行早そうだけど、今でいうとどの種類だったのだろう。
93(1): 02/25(日)21:38 ID:cGh0Owuo(1) AAS
sca1で今月医療費助成の申請が認定されました。まだふらつきはするものの、働けてはいる状態です。みなさんは指定医と相談しながら酷くなった、働きづらくなったと判断になってから障害者手帳の申請やりました？
94: 03/06(水)19:46 ID:W4QrCoc8(1) AAS
>>93
すみません解決しました
95: 06/04(火)18:57 ID:hMELMiyT(1) AAS
たんぱく質の品質管理を担う酵素を
高活性化する低分子を開発
外部ﾘﾝｸ[html]:www.jst.go.jp
ここにきて様々なアプローチが出てきたね
ips細胞のおかげかな？
96: 名無しさん＠お腹いっぱい 06/25(火)22:51 ID:o1QBk5Ds(1) AAS
病型よりリピート数が大事
リピートは少ないほど軽症
リピートが多いほど重症
遺伝子検査で分かるので今後の対処に役立つ
表現促進効果は下振れすることも多く
親より軽症の人も沢山いる
希望を捨てずに行こう
97(1): 06/26(水)08:00 ID:jssVSJF2(1) AAS
親父も妹もほぼ同じ症状だから、遺伝性脊髄小脳変性症とは診断されているのだが、検査しても型がわからんのよね。
既知のものとは一致しないらしい。
リピート数とか知りたいのだが
98: 06/26(水)08:18 ID:wadHhpUm(1/2) AAS
>>97
遺伝子検査しても病型が分からないことが多いそうだ。
病型も分かってるだけで100種類以上あるらしい。
同じ家系だから父親と進行速度にに大差ないはず。
病状は家系内でも人によって違う。
うちは親父は嚥下で苦しんだが俺はまだ何ともない。
99: 06/26(水)08:23 ID:wadHhpUm(2/2) AAS
遺伝子検査で病型が分かってる場合
例えば父親の遺伝子検査のデータがあるなら
自分とのリピートと比べれば
軽く遺伝したか重く遺伝したか分かると思う。
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