難病持ちが辛いときに書き込むスレ4 (362ﾚｽ)
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115: 2021/12/30(木)16:48 ID:VfAmmCKW(1) AAS
先天性代謝異常疾患かもと思っている方や、神経難病などが疑われたけれど原因不明の方、
日本疾患メタボローム解析研究所
外部ﾘﾝｸ[html]:www.jc-metabolomics.com
で尿を送ると検査をして下さるそうです。
１回の尿の検査で、１３０種類の代謝異常症をメタボローム解析するそうです。
自分がcidpなどの神経疾患の疑いもあったのですが、代謝異常症かもしれず検索していて見つけました。尿を送ってみたいです。生まれて数日や３０代や５０代６０代で代謝異常とわかった方々がいるそうです。もし早くに何か診断がつく一助になれば・・と思い書き込みました。
項目『検査の特徴』ページから引用です
“１回の検査でわかる病気の種類が多い：一度に数百種類の代謝物を測定し評価するため、１００種類以上の疾患の有無を調べることができます。従来、診断に数か月あるいは数年かかった疾患、あるいは他の検査で見逃される疾患の診断を支援します。それにより、早期の個別化医療の実現に貢献します。”
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