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451: 2024/12/17(火)08:05 ID:gs8+vPGj0(1/2) AAS
2024年11月12日Natureに掲載された日本人各地域の大規模（171,287人）ゲノム分析結果
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現代日本人の遺伝的起源として三重構造が広く当てはまり、特に縄文祖先の割合が地域や個体で異なることを発見。
縄文祖先の割合が現代における肥満のリスク、BMIの上昇に強く影響していた。
現在の人口集団における三重モデルの適合性を評価するため、日本の7ヶ所の地理的地域の病院からの参加者で構成される、BBJのGWASデータが用いられました（図1a）。
三重からなる祖先構造は、最近提案された遺伝的モデルです。
参加者の総数は171287人。北海道が7955人、東北が11013人、関東甲信越が94981人、中部北陸が9489人、近畿が25200人、九州が15962人、沖縄が5804人です。
日本人集団の地理的および遺伝的多様性を包括的に把握するため、三重モデルが日本列島と琉球諸島全域の地理的に定義された人口集団（図1b・e）、
および遺伝的に定義された人口集団（図1c）とBBJデータセット全体に当てはめられました。
この分析では、全ての可能性のある二重祖先構造モデルと比較すると、三重構造は全人口集団について広範および局所的両方の規模でより優れた適合性を提供する、と論証されます。
452: 2024/12/17(火)08:05 ID:gs8+vPGj0(2/2) AAS
BBJデータセット全体では、異なる3祖先構成要素の割合は先行研究［14］で報告された割合とおおむね一致します（縄文が12.4%、アジア北東部が21.2%、アジア東部が66.4%）。
しかし、縄文祖先系統は地域的差異を示しており、その割合は近畿（9.8%）から沖縄（26.1%）までの範囲となります（図2a）。
琉球諸島内では縄文祖先系統の水準増加があり、最高の割合は与論島で観察されます（図2b）。
北海道下部集団（混血アイヌ）においてさらに高く（31.6%、図2c）、この下部集団にはおもに北海道の139個体群の部分集合が含まれています。
近畿地域は比較的低水準の縄文祖先系統（9.8%）を示します。この地域における政治的中心地の持続的存在を示しており、他地域よりもアジア大陸部から到来した人々とのより頻繁な相互作用が示唆されます。
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